Bij je geboorte erf je niet alleen die mooie blauwe (of bruine) ogen van je ouders. Soms erf je ook hun kapotte DNA. Zo heb je niet alleen die mooie ogen, maar ook bijvoorbeeld zeventig procent kans om in je leven borstkanker te krijgen. Geeft die wetenschap je macht? Of maakt het alleen maar angstig?
Vlak voor de operatie, nu drie jaar geleden, maakte Marike van Mourik een fotoreportage en gipsafdruk van haar torso – net zo’n afdruk als zwangere vrouwen van hun buik maken. “Ik was altijd trots op mijn borsten. Ik wilde een blijvende herinnering. Gewoon, omdat ik niet wist hoe ik eruit zou zien na de operatie.”
“Ik had een abnormale pijn in mijn buik”, herinnert Adriana van Mourik zich twintig jaar na dato. “Voordat ik naar het ziekenhuis ging, bracht ik nog een bloemetje naar een jarige kennis. Ik dacht: jou zie ik nooit meer terug. In het ziekenhuis zag ik de ene na de andere dokter; niemand durfde iets te zeggen, maar ik zag in hun blikken dat het niet goed was. Er bleek zo’n grote tumor in mijn buik te zitten dat ze me niet meer wilden behandelen. Maar dat kon niet! Mijn jongste dochter was nog maar 20!”
“In het ziekenhuis had mijn moeder ineens voor iedereen een afscheidswoordje”, vertelt Corine van Mourik. “Ik voelde paniek. Mijn moeder dood? Dat kon niet waar zijn! Maar alles wees erop: ze werd al naar een andere kamer gebracht, omdat iedereen dacht dat ze zou doodgaan.”
Familie doorsnee
Vader, moeder, vier volwassen kinderen en een kleinkind op komst. Leuke mensen, welbespraakt en vol grapjes. Familie doorsnee? Ja. Maar ook niet: deze familie behoort namelijk tot de ongeveer tweeduizend families in Nederland die genetisch belast zijn met het BRCA-gen. Dit is het gen dat je een sterk verhoogd risico geeft op borst- en eierstokkanker.
Een vrouw die erfelijk belast is, heeft een kans van zestig tot tachtig procent dat ze borstkanker krijgt. Ook hebben vrouwen met een BRCA1-genmutatie een kans van dertig tot zestig procent om eierstokkanker te krijgen. Voor vrouwen zonder de erfelijke aanleg is deze kans nog geen twee procent.
Ook in deze familie rolde de dobbelsteen van erfelijke belasting van moeder naar dochter. Alleen wist bijna 46 jaar geleden, de dag dat vader en moeder Van Mourik hun eerste kind kregen, niemand dat. De kennis over genetische belasting en de ontsluiting van die kennis naar ons, gewone mensen, is nog geen tien jaar oud. Dus ja, er kwam veel kanker voor in de familie. Maar ja, in welke familie niet, werd er altijd gedacht.
Topfit
Dat veranderde in 2009. Marike, toen 38 jaar, voelde een knobbeltje in haar borst. Binnen een week was het duidelijk dat het borstkanker was. De operatie werd direct ingepland, ze had twee weken tijd om zich erop voor te bereiden.
“Met een pijnlijke knie weet je: ik word geopereerd en na de operatie is de knie beter. Nu wist ik niets. Waren mijn klieren schoon? Is het alleen een knobbeltje of ben ik er slechter aan toe? Hoe zie ik er straks uit, is het een borstsparende operatie of wordt het toch amputatie? En het gekke was: ik voelde wel een knobbeltje, maar ik voelde me verder topfit. Ik at gezond en had een halfjaar daarvoor nog de halve marathon gelopen. Ik had een dijk van een conditie.”
“Het moment dat ik kanker kreeg, voelde als een trein die ging rijden. De trein dendert door. Toch dacht ik: op ieder traject zijn stations. En op die stations kun je even uitstappen. Dus ik dacht telkens: eerst dit, dát komt later.”
“Je kunt alle verhalen gaan lezen – het internet staat er vol mee. Maar wat zeggen al die verhalen van andere vrouwen over mij? Ik moest mijn eigen weg kiezen. Ik was ontzettend blij dat mijn vriend bij me introk. Ik ben ook blij dat ik ben blijven hardlopen en, toen dat niet meer kon, ging wandelen en fietsen. Ik ben een blog gestart om alles op te schrijven. Een kalender met alle afspraken, medische feiten en behandelingen, maar ook vooral mijn gevoel, mijn gedachten. Ik kon mijn angsten delen met lotgenoten en had mooie gesprekken met mijn moeder en zussen. Het was een loodzware tijd, ik werd kaal en de laatste behandelingen waren een hamerslag. Maar ik voelde me constant gesteund door mijn familie, vrienden, collega’s, de reacties op mijn blog en de kaarten en bloemen.”
“Je staat machteloos”, zegt ook Corine. “Dus het enige wat je kunt doen, is praten. Als je niet praat, kun je er ook niet voor elkaar zijn.”
DNA-onderzoek
Voor de bestraling en de chemokuur was Marike een behandeling gestart om eicellen te verzamelen; zo zou zij na de behandeling eventueel aan kinderen kunnen beginnen. Ook startte er een erfelijkheidsonderzoek. Omdat ook haar moeder eierstokkanker had gehad, werd gedacht aan een familiaire link. “Het wel of niet meewerken aan het DNA-onderzoek was geen moeilijke keuze. Ik had toch al kanker en wilde eigenlijk alleen maar meer weten.”
Marike bleek inderdaad drager te zijn van het BRCA-gen, het borstkankergen. “Ik was eigenlijk opgelucht. Ik zocht een verklaring waarom ik zo jong borstkanker had gekregen. Dit was die verklaring.”
De ‘ja’ voor Marike opende op hetzelfde moment de deuren voor de rest van de familie. Als zij erfelijk belast was, konden ook haar zussen en broer dit gen hebben.
“Marike werd in die periode echt mijn held”, zegt jongste zus Wilma Brugman. “Ik zag bij haar dezelfde vechtlust als bij mijn moeder twintig jaar eerder. Ik weet nog dat haar borst verbrand was door de bestralingen, maar je haar niet hoorde. Zo’n strijdlustige vrouw, dat geeft je zelf ook moed.”
Moed had zij nodig. Want ook Wilma had een grote kans dat zij erfelijk belast was. “Ik heb geprobeerd me niet gek te laten maken, maar dat was soms moeilijk. Ineens onderzocht ik elke dag mijn borsten – voelde ik ergens een knobbeltje? Je denkt continu: zoveel procent kans op dit, zoveel procent kans op dat. Maar wat zeggen al die cijfers? Eigenlijk maar één ding: alles kan. De onzekerheid is het ergst. Als ik belast zou zijn, zou ik onder controle komen en dat idee gaf mij meer rust dan die onzekerheid.”
Zus Corine reageerde nuchter. “Ik ben eigenlijk nooit bang geweest voor de uitslag. Mocht het zo zijn dat ik gendrager ben, dan laat ik mijn borsten verwijderen. Als je kennis hebt, heb je ook de mogelijkheid wat te doen.”
Broer Ron van Mourik, de oudste van het stel, reageerde wéér anders. Hij besloot zich, als enige, niet te laten testen. “Stel dat ik zou weten dat ik gendrager ben. Dan zou ik bang worden om kanker te krijgen. Ik leef nu zonder die angst. Die zorgeloosheid wil ik houden. Misschien sta ik te makkelijk in het leven, maar ik wil dingen op me af laten komen. En als het zover is, dán neem ik een beslissing. Anders word ik bang voor iets wat misschien nooit gaat gebeuren.”
Oneerlijk
De dobbelsteen van erfelijke belasting rolde zowel bij Corine als Wilma de goede kant op. Beide zussen bleken niet erfelijk belast. “Ik was opgelucht, natuurlijk”, zegt Corine. “Maar je bent niet blij, want je zus is wel belast.”
Wilma: “Waarom krijgt zij alle ellende over zich heen? Dat is zo oneerlijk.”
Corine: “Marike reageerde gefrustreerd: ‘Waarom ik wel en jullie niet?’ Maar tien minuten later zei ze: ‘Ik ben toch blij voor jullie, laten we maar een flesje wijn opentrekken.’”
Marike voelt nog de frustratie van toen: “Natuurlijk, je gunt het niemand. Maar de vraag: ‘Waarom ik?’ komt intens binnen. Ik was tien jaar daarvoor gescheiden en het kostte me twee jaar daarbovenop te komen. Toen kreeg ik kanker ondanks een zeer gezond leven. En dan blijk je de enige te zijn die erfelijk belast is. Ik wil mezelf niet zien als slachtoffer, helemaal niet. Ik ben een vrolijk persoon. Maar toch is het zuur, omdat ik toch wel de sportiefste van ons allen ben.”
Relativerend: “Aan de andere kant zag ik lotgenoten die net zo hard vochten als ik en die wel overleden. Je moet jezelf dus niet zielig vinden. Je moet met open ogen goed om je heen kijken en blij zijn dat je leeft. Weten dat je erfelijk belast bent, helpt je met je behandelplan. Dus ondanks alles ben ik blij met die kennis.”
Wat als, wat dan?
Erfelijk belast zijn is ingewikkeld. Je weet namelijk niet óf je de ziekte krijgt, je weet alleen dat je een verhoogde kans hebt. Een kans van zeven op tien om kanker te krijgen – dat is hoog. Maar drie op de tien mensen krijgen geen kanker. Zit je bij die zeven? Of bij die drie? Wie niet belast is, kan echter ook ziek worden. Corine zegt nuchter: “Ik ben weer gewoon Miep modaal; ik kan net als andere vrouwen ‘gewone’ kanker krijgen.”
Bovendien is kanker krijgen niet hetzelfde als doodgaan aan kanker. Ook tegen moeder Adriana werd gezegd dat er geen hoop meer was. “Ik was opgegeven. Ze vroegen of ik wilde meedoen aan een experimentele behandeling: ‘U verliest er toch niets mee.’ Dat heb ik gedaan. Ook startte ik met het Moermandieet, ik dronk wortelsap en bietensap. En ik at veel citroenen. ‘Wat doet u toch met al die citroenen?’, vroeg de groenteboer. Ik deed alles om een halfjaar langer te leven.”
Adriana kreeg niet alleen een halfjaar extra, twintig jaar later leeft ze nog steeds. Was het de nieuwe behandeling? Het alternatieve dieet? Gewoon geluk? “Ik denk alles bij elkaar.” Erfelijk belast zijn blijkt leven met wéten wat je kansen zijn – maar een kans is geen garantie. Zelfs als de dobbelsteen keer op keer naar de verkeerde kant rolt, is er óók een kans dat het toch allemaal goed gaat en je 77 (en nog ouder!) wordt.
Marike: “Wat zo mooi is, is dat hieruit blijkt hoe belangrijk wetenschappelijk onderzoek is. Mijn moeder had een experimentele behandeling voor de eierstokkanker. Die behandeling is de chemokuur zoals we die nu kennen en die ik heb gehad. Dat is de reden dat ik nu ook weer aan wetenschappelijk onderzoek mee doe.”
Lenig
Maar mensen zijn geen kille rekenmachines. We houden van elkaar – en dat maakt het tobben met DNA-kansen zo wreed. “Toen bleek dat ik het doorgeefluik was, heb ik weken slecht geslapen”, zegt moeder Adriana. “Mijn dochter kreeg kanker en dat kreeg ze via mij. Ik wéét dat ik er niets aan kan doen, maar ik voel me schuldig. Je wilt gewoon niet dat je kind verdriet heeft. Zo simpel is dat.”
“Maar we zijn helemaal geen trieste familie, hoor!”, zegt ze. “We leven juist heel dicht bij elkaar.”
Marike: “Ik kan toch niet boos zijn op mijn moeder? Zij wist dit toch ook niet? Het is voor mij gewoon pech. Het heeft de band met mijn moeder en zussen wel nog meer versterkt.”
Corine: “Het blijkt dat de dingen gewoon doorgaan. Ook toen we een pruik hadden uitgezocht voor Marike, zaten we tien minuten later alweer te geinen op het terras. We zijn een lenige familie. Dat wel.”
Kind
Die lenigheid werd afgelopen jaar nog een keer op de proef gesteld. Voor de chemo was Marike gestart met een vruchtbaarheidsbehandeling. Die had haar zes eitjes opgeleverd. “Afgelopen jaar werden de bevruchte eitjes teruggeplaatst – zonder succes. Waarschijnlijk konden de eitjes zich door de chemo niet innestelen. Wéér een teleurstelling. Toen was alle energie bij mij weg. Ik voelde me leeg. En nu?”
Het is een lange tijd stil.
“Tijdens de kankerbehandelingen werkte ik naar mijn herstel toe. Je weet: nog één behandeling en dan is het klaar. Daarna kunnen we weer aan een toekomst denken, aan een kind. Dat was een lichtpunt. Dat lichtpunt is nu weg. Die klap is erger dan de kanker. Weer dat lichaam dat niet meewerkt. Hoewel de kanker weg is, is dit eigenlijk het zwaarste jaar. Weer een periode van herstel, zowel lichamelijk als geestelijk.”
Ook in dit verdriet delen de zussen een bizar lot: ze ondergingen alledrie een vruchtbaarheidsbehandeling om een kind te krijgen. Corine stopte in 2009 met de ivf-behandelingen, zonder succes. “Datzelfde jaar kreeg Marike het bericht van de borstkanker. Je focust je dan op de behandelingen en laat je eigen verdriet even voor wat het is. Afgelopen jaar probeerden zij en Wilma zwanger te worden via ivf. Je beleeft in alle heftigheid opnieuw je eigen traject en wordt weer geconfronteerd met je eigen gemis.”
Lege handen
Toch is er een kindje op komst, bij zus Wilma.
“De dag dat ik hoorde dat ik oma ging worden, wist ik ook dat het een heel zware dag zou gaan worden voor Marike én Corine. Ik was blij en verdrietig tegelijk”, zegt moeder Adriana.
Wilma, de aanstaande moeder, weet als geen ander hoe dubbel de blijdschap is. “Zo maakten Marike en ik bijna op hetzelfde moment de vruchtbaarheidsbehandeling door. Op dat moment gunde ik het haar eigenlijk nog meer dan mezelf. Mijn eerste poging was direct raak. Weer had ik al het geluk, weer stond zij met lege handen. Soms zie ik haar tranen en dat kan ik niet verkroppen. Maar ook dat kunnen we delen. Die kleine is straks van de hele familie.”
“Mijn jongste zus is wel zwanger, ik niet. Het blijkt dat verdriet en blijdschap vaak op hetzelfde spoor liggen”, zegt Marike. Toch is ze blij. “We wilden allebei een kind. Het had ook voor ons allebei een ‘nee’ kunnen zijn. Ik ben dus blij dat zij een kindje krijgt. Ik gun haar een heel dikke roze wolk.”
Het blog van Marika: onrustplaza.nl/marikeblog.
Borstkanker
Elke vrouw in Nederland heeft een risico van ongeveer twaalf procent om borstkanker te krijgen. De kans is zes tot acht keer hoger voor iemand met een BRCA1- of 2-afwijking dan voor een vrouw zonder deze genetische afwijkingen.
Het BRCA1- of BRCA2-gen is overgeërfd van een van de ouders. Zowel mannen als vrouwen kunnen een genmutatie hebben en aan hun kinderen doorgeven. Elk kind heeft vijftig procent kans deze aanleg te erven van een ouder die drager is.
Als er een vermoeden is van erfelijke borst- en/of eierstokkanker, kunnen leden van een familie waarin dat voorkomt, zich via hun huisarts aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek.
Er zijn twee genen bekend die een belangrijke rol spelen in families met erfelijke borst- en eierstokkanker. Het eerste gen, BRCA1 (ontdekt in 1994), is gelegen op chromosoom 17. Het tweede gen, BRCA2 (ontdekt in 1995), ligt op chromosoom 13. BRCA is afkomstig van het Engelse woord ‘BReast CAncer’ (borstkanker).
Als er in de familie bij drie of meer familieleden borstkanker voorkomt, of als in de familie naast borstkanker ook eierstokkanker voorkomt, bestaat de kans van een erfelijke aanleg. Daarnaast kan het ontstaan van borstkanker op relatief jonge leeftijd, borstkanker in beide borsten of borstkanker bij een man een aanwijzing zijn van een mogelijke erfelijke aanleg in de familie.